Was im Knochenmark schiefläuft

Das Ganze beginnt in einer einzigen Blutstammzelle, die einen Fehler in ihrem Erbgut trägt und diesen an ihre Nachkommen weitergibt. Fachleute nennen das eine klonale Erkrankung, weil alle veränderten Zellen von diesem einen Ursprung abstammen. Die betroffenen Zellen sehen unter dem Mikroskop oft verformt aus, daher der Wortteil „dysplastisch“, und sie erfüllen ihre Aufgabe nicht zuverlässig.

Blut besteht aus drei großen Zellgruppen, und bei MDS kann jede davon zu knapp werden. Fehlen rote Blutkörperchen, entsteht eine Blutarmut, medizinisch Anämie. Fehlen weiße Blutkörperchen, ist die Abwehr geschwächt. Fehlen Blutplättchen, gerinnt das Blut schlechter. Welche dieser drei Gruppen betroffen ist und wie stark, ist von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich.

Woran man ein MDS bemerkt

Viele Beschwerden lassen sich direkt aus dem Zellmangel erklären. Zu wenige rote Blutkörperchen führen zu Müdigkeit, Blässe, Schwäche und Luftnot schon bei kleiner Anstrengung, weil weniger Sauerstoff durch den Körper transportiert wird. Das ist bei den meisten Betroffenen das erste, was auffällt.

Ein Mangel an weißen Blutkörperchen macht anfälliger für Infekte, die dann auch hartnäckiger verlaufen können. Zu wenige Blutplättchen zeigen sich als blaue Flecken ohne rechten Anlass, Nasenbluten oder kleine punktförmige Einblutungen in der Haut. Oft wird ein MDS aber auch zufällig entdeckt, wenn bei einer Blutabnahme aus anderem Grund auffällige Werte herauskommen, noch bevor überhaupt Beschwerden da sind.

Was die Blutwerte zeigen

Der erste Hinweis steckt fast immer im Blutbild: Ein oder mehrere Werte sind zu niedrig, also der rote Blutfarbstoff Hämoglobin, die weißen Blutkörperchen oder die Blutplättchen. Ein niedriger Wert allein beweist aber noch kein MDS, denn dafür gibt es viele Ursachen.

Sicherheit bringt erst ein Blick ins Knochenmark selbst. Dabei wird über eine Punktion, meist am hinteren Beckenkamm, eine kleine Probe entnommen und unter dem Mikroskop sowie genetisch untersucht. So lässt sich erkennen, ob die Zellen die typischen Fehlreifungen zeigen und welche Veränderungen im Erbgut vorliegen. Genau diese Untersuchung unterscheidet ein MDS von anderen Gründen für schlechte Blutwerte. Wenn du in einem Befund einzelne Begriffe nicht verstehst, kann Onno sie dir in klare Worte übersetzen.

Ist ein MDS Krebs?

Ehrlich gesagt: Ja, ein MDS zählt zu den bösartigen Erkrankungen des Knochenmarks und wird zu den Blutkrebsarten gerechnet. Genau deshalb trägt es seit 2022 auch den Namen myelodysplastische Neoplasie, und „Neoplasie“ bedeutet Neubildung von bösartigem Gewebe.

MDS ist nicht eine einzige Krankheit, sondern eine ganze Bandbreite. Manche Formen verlaufen über viele Jahre langsam und schleichend, sodass es vor allem darum geht, gut damit zu leben. Andere Formen sind aktiver und brauchen eine entschlossenere Behandlung. Wie eine Erkrankung einzuordnen ist, hängt von der Risikogruppe ab, und die klärt das behandelnde Team.

Warum die Risikogruppe alles bestimmt

Um einzuschätzen, wie sich ein MDS voraussichtlich verhält, verwenden Ärzt:innen sogenannte Risikoscores. Darin fließen zum Beispiel die Blutwerte, der Anteil unreifer Zellen im Knochenmark und die genetischen Veränderungen ein. Der ältere Score heißt IPSS-R, der neuere IPSS-M bezieht zusätzlich Genmutationen mit ein und macht die Einschätzung dadurch oft feiner. Beide dienen demselben Zweck.

Am Ende steht eine einfache, aber entscheidende Weichenstellung: niedrigeres oder höheres Risiko. Diese Einteilung bestimmt fast alles Weitere, von der Wahl der Behandlung bis zu den Aussichten. Deshalb ist die Risikogruppe die vielleicht wichtigste Information im ganzen Befund, wichtiger als das Wort MDS für sich genommen.

Behandlung bei niedrigerem Risiko

Bei einem niedrigeren Risiko geht es meist nicht darum, die Erkrankung um jeden Preis zurückzudrängen, sondern darum, die Beschwerden gering zu halten und die Lebensqualität zu sichern. Solange die Werte nur leicht verändert sind und keine Beschwerden machen, kann sogar abwartendes Beobachten mit regelmäßigen Kontrollen die richtige Wahl sein.

Steht die Blutarmut im Vordergrund, gibt es mehrere Möglichkeiten. Transfusionen roter Blutkörperchen gleichen den Mangel direkt aus. Wachstumsfaktoren, sogenannte ESA, regen die eigene Blutbildung an und sind oft die erste Behandlung der Blutarmut. Ein weiterer Wirkstoff ist Luspatercept: Er kann helfen, wieder ohne Transfusionen auszukommen. In der Zulassungsstudie wurde damit etwa jeder dritte Betroffene für mindestens zwei Monate transfusionsfrei. Seit 2024 darf Luspatercept in der EU bei niedrigerem Risiko auch schon als erste Behandlung der Blutarmut eingesetzt werden, nicht erst, wenn ESA nicht mehr wirken, gestützt auf eine Vergleichsstudie von 2024. Was zuerst passt, entscheidet das Behandlungsteam individuell. Bei einer bestimmten genetischen Veränderung, del(5q) genannt, wirkt der Wirkstoff Lenalidomid besonders gut.

Behandlung bei höherem Risiko

Bei einem höheren Risiko verschiebt sich das Ziel. Jetzt geht es darum, die Erkrankung aktiv zu bremsen und einen Übergang in eine Leukämie hinauszuzögern. Standardmäßig kommen dafür sogenannte hypomethylierende Substanzen zum Einsatz, allen voran der Wirkstoff Azacitidin, der die kranken Zellen ausbremst.

Die einzige Behandlung, die ein MDS bislang wirklich heilen kann, ist die allogene Stammzelltransplantation. Dabei wird das erkrankte Knochenmark durch die Blutstammzellen eines passenden Spenders ersetzt. Weil dieser Eingriff sehr belastend ist, kommt er nur für einen Teil der Betroffenen infrage, meist für jüngere und körperlich fittere Menschen. Da ein MDS oft erst im höheren Alter auftritt, im Schnitt um die 75 Jahre, wird bei vielen bewusst auf eine schonendere, die Erkrankung kontrollierende Behandlung gesetzt.

Der Zusammenhang mit einer Leukämie

Ein Teil der MDS kann mit der Zeit in eine akute myeloische Leukämie übergehen, kurz AML. Das passiert nicht bei allen und ist bei niedrigerem Risiko deutlich seltener als bei höherem. Genau um diese Gefahr abzuschätzen, gibt es überhaupt die Risikoscores.

Ein MDS ist aber nicht dasselbe wie eine Leukämie, und die Diagnose bedeutet nicht, dass daraus zwangsläufig eine wird. Die regelmäßigen Kontrollen dienen unter anderem dazu, eine solche Entwicklung früh zu bemerken und rechtzeitig gegenzusteuern.

Wie die Aussichten sind und wie lange man damit leben kann

Die Spanne der Aussichten ist bei einem MDS sehr groß. Bei niedrigem Risiko leben viele Menschen über viele Jahre gut mit einem MDS, oft mit einer nahezu normalen Lebenserwartung. Bei höherem Risiko verläuft die Erkrankung aktiver. Zahlen aus dem Internet mitteln über sehr unterschiedliche Menschen und sagen über den einzelnen Fall deshalb wenig aus. Welche Gruppe vorliegt und was das konkret bedeutet, kann am besten das behandelnde Team einordnen.

Wenn eine fortgeschrittene Erkrankung ernst wird, kommt die Gefahr meist daher, dass zu wenige gesunde Blutzellen da sind: Dann können schwere Infektionen oder Blutungen entstehen, oder die Erkrankung geht in eine Leukämie über. Auch dann lässt sich aber viel tun. Transfusionen, der Schutz vor Infekten und eine gute Begleitung lindern Beschwerden und stützen die Lebensqualität, so lange es geht und in Würde. Niemand muss diesen Weg allein gehen, und das Behandlungsteam plant jeden Schritt gemeinsam mit den Betroffenen.

Quellen

Onkopedia-Leitlinie (DGHO). Myelodysplastische Neoplasien (Myelodysplastische Syndrome, MDS), Stand März 2026. Quelle.

Bernard E, et al. Molecular International Prognostic Scoring System for Myelodysplastic Syndromes. NEJM Evidence, 2022. Quelle.

Fenaux P, et al. Luspatercept in Patients with Lower-Risk Myelodysplastic Syndromes. N Engl J Med, 2020. Quelle.

Della Porta MG, et al. Luspatercept versus epoetin alfa in ESA-naive, transfusion-dependent, lower-risk myelodysplastic syndromes (COMMANDS). Lancet Haematol, 2024. Quelle.

Greenberg PL, et al. NCCN Guidelines Insights: Myelodysplastic Syndromes, Version 2.2025. J Natl Compr Canc Netw, 2025. Quelle.