Eine EGFR-Mutation ist eine Veränderung in den Krebszellen, die auf dem Befund eines Lungentumors auftauchen kann. Sie sagt nichts über Charakter oder Lebensweise aus, sondern beschreibt einen ganz bestimmten "Schalter" in den Tumorzellen, der stecken geblieben ist und der für die Behandlung eine große Rolle spielt.
EGFR steht für "epidermal growth factor receptor", auf Deutsch ein Empfänger für Wachstumssignale. Man kann ihn sich wie eine Antenne auf der Oberfläche von Zellen vorstellen: Kommt das passende Signal an, teilt sich die Zelle. Bei einer EGFR-Mutation ist diese Antenne durch eine kleine Veränderung im Erbgut der Tumorzelle dauerhaft auf "Wachsen" gestellt, auch ohne Signal von außen. Diese Art von Veränderung nennt man eine Treibermutation, weil sie den Krebs sozusagen antreibt.
Was der Befund für dich bedeutet
Wenn im Befund "EGFR-positiv" oder "EGFR-Mutation nachgewiesen" steht, heißt das schlicht: In den untersuchten Tumorzellen wurde genau diese Veränderung gefunden. Das ist zunächst eine sachliche Information aus dem Labor und keine eigene Krankheit.
Die EGFR-Mutation ist ein sogenannter prädiktiver Marker, also ein Hinweisgeber für die Behandlung. Sie zeigt der behandelnden Ärztin oder dem Arzt, dass eine bestimmte, gezielte Therapie in Frage kommt, die genau an diesem veränderten Schalter ansetzt. Deshalb wird bei fortgeschrittenem Lungenkrebs heute standardmäßig auf EGFR getestet, bevor eine Therapie beginnt.
Bei welchem Krebs sie vorkommt
Die klassische EGFR-Mutation gehört fast immer zum nicht-kleinzelligen Lungenkrebs, und dort vor allem zu einer Unterform namens Adenokarzinom. In anderen Krebsarten ist diese bestimmte Veränderung eine seltene Ausnahme.
Sie tritt besonders häufig auf bei Menschen, die nie oder nur sehr wenig geraucht haben, häufiger bei Frauen und bei Menschen mit ostasiatischer Herkunft. Wie oft eine EGFR-Mutation vorkommt, hängt stark von der Bevölkerungsgruppe ab. In westlichen Ländern findet man sie bei etwa 10 bis 30 von 100 Lungenkrebsfällen dieser Art, in ostasiatischen Ländern deutlich öfter. Viele Betroffene erkennen sich in diesem Bild wieder, gerade wenn sie nie geraucht haben und sich fragen, wie es überhaupt zu einem Lungenkrebs kommen konnte.
Wird die Mutation vererbt?
Die EGFR-Mutation, die auf einem Lungenkrebs-Befund steht, ist so gut wie immer somatisch. Das bedeutet, sie ist erst im Laufe des Lebens rein zufällig in den Tumorzellen selbst entstanden. Sie steckt nicht in den übrigen Körperzellen und auch nicht in den Zellen, über die Erbgut weitergegeben wird. Sie wird also nicht an die Kinder weitergegeben.
Es gibt zwar eine extrem seltene, erbliche Sonderform von Lungenkrebs, die auf ganz anderen, spezifischen EGFR-Veränderungen beruht und nur in einzelnen Familien weltweit beschrieben wurde. Das ist aber eine eigene, sehr ungewöhnliche Situation und nicht das, was ein normales "EGFR-positiv" auf dem Befund bedeutet. Solange die behandelnde Ärztin oder der Arzt nicht ausdrücklich eine erbliche Abklärung anspricht, ist ein "EGFR-positiv" auf dem Befund kein Grund zur Sorge um ein Vererbungsrisiko in der Familie.
Welche EGFR-Mutationen es häufig gibt
Man muss die vielen Fachbegriffe nicht auswendig kennen, aber zwei Namen tauchen auf Befunden besonders oft auf. Die beiden typischen, gut behandelbaren Veränderungen sind die Exon-19-Deletion und die Punktmutation L858R (im Exon 21). Beide zählen zu den sogenannten sensibilisierenden Mutationen, also solchen, die auf die gezielten Tabletten in der Regel gut ansprechen.
Die Exon-19-Deletion ist dabei nicht eine einzige Veränderung, sondern eine ganze Familie eng verwandter Varianten. Daneben gibt es noch seltenere EGFR-Veränderungen. Moderne Testverfahren spüren heute auch diese selteneren Varianten auf, und weil neuere Medikamente teilweise auch gegen sie wirken, kommen mit der Zeit mehr Menschen für eine gezielte Behandlung in Frage.
Wie EGFR-positiver Lungenkrebs behandelt wird
Wird eine sensibilisierende EGFR-Mutation nachgewiesen, sieht die Behandlung anders aus als die klassische Chemotherapie. Der Standard ist dann eine zielgerichtete Therapie mit Tabletten, sogenannten EGFR-Tyrosinkinase-Hemmern oder kurz EGFR-TKI. Diese Wirkstoffe blockieren gezielt den überaktiven Schalter in den Tumorzellen und lassen die gesunden Zellen weitgehend in Ruhe. In der ersten Behandlungslinie wird dabei der Wirkstoff Osimertinib bevorzugt eingesetzt. Weil er so gezielt wirkt, ist er meist besser verträglich als ältere Mittel dieser Gruppe.
Auch in früheren Stadien kann die EGFR-Testung wichtig sein: Nach einer Operation, bei der der Tumor vollständig entfernt wurde, können solche Tabletten helfen, das Risiko eines Rückfalls zu senken. Deshalb wird auch hier auf die typischen EGFR-Mutationen getestet.
Die gezielte Therapie wirkt bei den meisten Betroffenen zunächst gut. Über die Zeit kann der Tumor allerdings unempfindlich gegen das Medikament werden. Das ist kein Zeichen, dass die erste Behandlung versagt hätte, sondern ein eingeplanter Teil des Krankheitsverlaufs. Dann wird oft erneut eine kleine Gewebeprobe entnommen, eine Rebiopsie, um zu sehen, was sich verändert hat, und die nächste Behandlung passend darauf abzustimmen.
Wie die Aussichten sind und wie lange man damit leben kann
Innerhalb der Diagnose Lungenkrebs ist eine EGFR-Mutation grundsätzlich eher eine gute Nachricht, denn es gibt für sie diese wirksamen, gezielten Tabletten, die die Erkrankung oft über längere Zeit gut in Schach halten. Genau das macht EGFR-positiven Lungenkrebs zu einer der Formen, für die es heute besonders gute Behandlungsmöglichkeiten gibt.
Eine allgemeine Überlebenszahl hilft hier wenig, denn hinter jeder Statistik stehen sehr unterschiedliche Menschen, Stadien und Verläufe. Sie sagt nichts darüber aus, wie es im Einzelfall weitergeht. Entscheidend sind die individuelle Situation und das Ansprechen auf die Behandlung. Wie die Aussichten konkret einzuschätzen sind, kann das behandelnde Team am besten beurteilen, weil es den vollständigen Befund und den bisherigen Verlauf kennt. Eine EGFR-Mutation eröffnet gerade zusätzliche Wege, und das ist ein guter Ausgangspunkt.
Quellen
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