Zystische Fibrose ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit, bei der vor allem die Lunge und die Verdauungsorgane betroffen sind, weil der Körper ungewöhnlich zähen Schleim produziert.
Was steckt hinter der Erkrankung?
Bei dieser Erkrankung, die auch Mukoviszidose genannt wird, funktioniert ein bestimmtes Eiweiß in den Körperzellen nicht richtig. Dieses Eiweiß, das sogenannte CFTR-Protein, ist dafür zuständig, den Salz- und Wasserhaushalt an den Zelloberflächen zu regulieren. Wenn es gestört ist, wird der Schleim in vielen Organen deutlich dickflüssiger als bei Gesunden. Besonders betroffen sind die Atemwege und der Verdauungstrakt. Dort kann der Schleim nicht mehr richtig abtransportiert werden und verstopft die kleinen Gänge.
Wie macht sich zystische Fibrose bemerkbar?
Die meisten Menschen bemerken die Erkrankung schon im Kindesalter. Oft fällt auf, dass Babys bei der Geburt nicht richtig zunehmen oder auffällig salzig schmecken. Später kommen wiederholte Lungenentzündungen, anhaltender Husten mit zähem Auswurf und Verdauungsprobleme dazu. Viele Betroffene leiden unter Bauchschmerzen, Blähungen oder fettigem Stuhl, weil die Bauchspeicheldrüse ihre Verdauungsenzyme nicht wie gewohnt abgeben kann. Auch die Nasennebenhöhlen sind häufig entzündet. Im Verlauf kann die Lunge immer stärker belastet werden, was zu Atemnot und Müdigkeit führt.
Wie wird die Diagnose gestellt?
In Deutschland gehört der Test auf zystische Fibrose inzwischen zum Neugeborenen-Screening. Dabei wird wenige Tage nach der Geburt das Blut auf bestimmte Hinweise untersucht. Fällt der Test auffällig aus, folgen weitere Untersuchungen. Besonders typisch ist der sogenannte Schweißtest: Dabei wird gemessen, wie viel Salz im Schweiß enthalten ist. Menschen mit zystischer Fibrose haben deutlich höhere Werte als Gesunde. Zusätzlich können Gentests Klarheit bringen, weil die Erkrankung durch Veränderungen im Erbgut ausgelöst wird.
Was bedeutet die Diagnose für den Alltag?
Die Diagnose zystische Fibrose ist für viele zunächst ein Schock. Die Krankheit begleitet einen das ganze Leben und erfordert viel Aufmerksamkeit im Alltag. Regelmäßige Inhalationen, spezielle Atemtechniken und Medikamente helfen, den Schleim zu lösen und Infektionen zu verhindern. Auch die Ernährung muss angepasst werden, weil viele Nährstoffe schlechter aufgenommen werden. Oft sind zusätzliche Enzyme nötig, um die Verdauung zu unterstützen. Viele Betroffene müssen mehr Kalorien zu sich nehmen, um ihr Gewicht zu halten. Der Alltag ist geprägt von festen Behandlungsroutinen und häufigen Arztbesuchen. Trotzdem ist ein aktives Leben möglich, wenn die Therapie konsequent durchgeführt wird.
Ist zystische Fibrose gefährlich?
Ohne Behandlung kann die Krankheit schwer verlaufen und die Lebenserwartung deutlich verkürzen. Die Hauptprobleme entstehen durch wiederkehrende Infekte und Entzündungen in der Lunge, die das Gewebe schädigen. Auch die Belastung für das Herz steigt mit der Zeit. Dank moderner Therapien hat sich die Prognose in den letzten Jahrzehnten aber stark verbessert. Viele erreichen heute das Erwachsenenalter und führen ein selbstbestimmtes Leben. Die Erkrankung bleibt jedoch ernst und erfordert eine lebenslange medizinische Betreuung.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
Die Therapie richtet sich nach den Beschwerden und dem Schweregrad. Im Mittelpunkt stehen Maßnahmen, die den zähen Schleim aus den Atemwegen entfernen. Dazu gehören tägliche Inhalationen, spezielle Atemübungen und Physiotherapie. Antibiotika helfen, Infektionen zu bekämpfen oder vorzubeugen. Bei Verdauungsproblemen werden die fehlenden Enzyme als Tabletten eingenommen. In den letzten Jahren gibt es zudem Medikamente, die direkt am fehlerhaften Eiweiß ansetzen und dessen Funktion verbessern können. Diese sogenannten CFTR-Modulatoren sind ein wichtiger Fortschritt, aber nicht für alle Formen der Erkrankung geeignet.
Was kann man selbst tun?
Eine konsequente Behandlung ist entscheidend, um Komplikationen zu vermeiden. Regelmäßige Bewegung, am besten an der frischen Luft, unterstützt die Lunge. Viel Trinken hilft, den Schleim dünnflüssiger zu halten. Eine ausgewogene Ernährung mit ausreichend Kalorien und Vitaminen ist wichtig, um das Immunsystem zu stärken. Der enge Kontakt zu spezialisierten Fachärzten und Selbsthilfegruppen kann helfen, den Alltag besser zu bewältigen und sich mit anderen auszutauschen.
Häufige Sorgen und Fragen
Viele fragen sich, ob zystische Fibrose ansteckend ist, das ist sie nicht. Die Krankheit wird ausschließlich vererbt, und zwar nur, wenn beide Elternteile das veränderte Gen tragen. Manche machen sich Sorgen um die Zukunft oder die Familienplanung. Hier kann eine genetische Beratung hilfreich sein, um Risiken besser einzuschätzen. Auch die Frage nach der Lebenserwartung beschäftigt viele. Dank neuer Therapien und einer guten medizinischen Versorgung ist die Prognose heute deutlich besser als noch vor wenigen Jahrzehnten, auch wenn die Erkrankung weiterhin eine große Herausforderung bleibt.
Zystische Fibrose ist eine komplexe, aber behandelbare Erkrankung. Mit moderner Medizin, viel Eigeninitiative und einem guten Netzwerk an Unterstützung lässt sich für viele ein erfülltes Leben erreichen.