Rhachischisis bezeichnet eine angeborene Fehlbildung der Wirbelsäule, bei der sich die Wirbelbögen während der Entwicklung im Mutterleib nicht richtig schließen und Teile des Rückenmarks offenliegen. Das Wort stammt aus dem Griechischen und bedeutet so viel wie „gespaltene Wirbelsäule“.
Wie entsteht Rhachischisis?
Während der frühen Schwangerschaft bildet sich beim ungeborenen Kind das sogenannte Neuralrohr. Aus diesem entstehen später Rückenmark und Wirbelsäule. Bei einer Rhachischisis schließt sich dieses Neuralrohr im Bereich der Wirbelsäule nicht vollständig. Dadurch bleibt ein Teil des Rückenmarks ungeschützt und liegt offen an der Oberfläche. Je nachdem, welcher Abschnitt betroffen ist, kann die Fehlbildung an verschiedenen Stellen der Wirbelsäule auftreten – häufig im Bereich des unteren Rückens, manchmal aber auch im Hals- oder Brustbereich.
Diese Störung gehört zu den sogenannten Neuralrohrdefekten. Dazu zählt zum Beispiel auch die bekanntere Spina bifida, bei der der Wirbelkanal nicht komplett geschlossen ist, das Rückenmark aber meist noch von Haut oder Häuten bedeckt wird. Bei einer Rhachischisis ist der Defekt jedoch schwerer, weil das Rückenmark selbst offenliegt und keinerlei Schutz mehr hat.
Was bedeutet das für Betroffene?
Eine Rhachischisis ist eine schwerwiegende Fehlbildung. Das offene Rückenmark ist sehr empfindlich und kann leicht verletzt werden. Das führt dazu, dass die Nerven, die von dort in den Körper ziehen, nicht richtig funktionieren. Je nach Ausmaß der Fehlbildung können Lähmungen, Gefühlsstörungen oder Probleme mit der Kontrolle von Blase und Darm auftreten. Häufig sind die betroffenen Kinder schon bei der Geburt schwer beeinträchtigt.
In vielen Fällen ist die Fehlbildung so ausgeprägt, dass das Leben des Neugeborenen stark eingeschränkt ist. Oft bestehen bereits im Mutterleib weitere Komplikationen, zum Beispiel eine gestörte Entwicklung des Gehirns oder anderer Organe. Die Lebenserwartung ist bei einer ausgeprägten Rhachischisis meist deutlich verkürzt.
Ursachen und Risikofaktoren
Warum sich das Neuralrohr manchmal nicht richtig schließt, ist nicht immer eindeutig zu klären. Ein wichtiger Risikofaktor ist ein Mangel an Folsäure während der frühen Schwangerschaft. Folsäure ist ein Vitamin, das für die Entwicklung des Nervensystems besonders wichtig ist. Deshalb wird Frauen mit Kinderwunsch empfohlen, schon vor der Schwangerschaft Folsäure einzunehmen. Auch bestimmte genetische Veranlagungen oder Erkrankungen der Mutter können das Risiko erhöhen.
Diagnose und Erkennung
Eine Rhachischisis kann oft schon vor der Geburt erkannt werden. Moderne Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft zeigen, ob die Wirbelsäule des Kindes geschlossen ist oder ob ein Defekt vorliegt. In manchen Fällen wird auch eine spezielle Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt, um Hinweise auf einen Neuralrohrdefekt zu finden. Nach der Geburt ist die Fehlbildung meist sofort sichtbar.
Gibt es Behandlungsmöglichkeiten?
Die Behandlungsmöglichkeiten bei Rhachischisis sind sehr begrenzt. Da das Rückenmark offenliegt und schwer geschädigt ist, lassen sich die Folgen meist nicht mehr rückgängig machen. Eine Operation kann zwar manchmal die offene Stelle verschließen, die Nervenschäden bleiben jedoch bestehen. In vielen Fällen ist eine intensive medizinische Betreuung nötig, um Komplikationen wie Infektionen zu verhindern und die Lebensqualität zu verbessern.
Wenn die Fehlbildung bereits im Mutterleib festgestellt wird, stehen werdende Eltern oft vor schwierigen Entscheidungen. Die Prognose ist bei einer ausgeprägten Rhachischisis leider sehr ungünstig. Viele Schwangerschaften enden daher frühzeitig, entweder durch eine natürliche Fehlgeburt oder durch einen medizinisch begleiteten Schwangerschaftsabbruch.
Häufige Sorgen und Fragen
Die Diagnose Rhachischisis löst bei Eltern große Sorgen aus. Viele fragen sich, wie es zu dieser Fehlbildung kommen konnte und ob sie etwas hätten verhindern können. Besonders belastend ist die Aussicht auf eine schwere Behinderung oder eine sehr begrenzte Lebenszeit des Kindes. Auch die Frage nach der Vererbung beschäftigt viele: In den meisten Fällen ist das Risiko für weitere Kinder nur leicht erhöht, vor allem, wenn auf eine ausreichende Folsäureversorgung geachtet wird.
Es ist wichtig zu wissen, dass niemand persönlich Schuld an der Entstehung einer Rhachischisis trägt. Viele Faktoren spielen zusammen, und oft lässt sich die Ursache nicht eindeutig feststellen. Beratungsangebote und Gespräche mit Fachärzten können helfen, die Situation besser zu verstehen und die nächsten Schritte zu planen.
Vorbeugung
Der wirksamste Schutz vor Neuralrohrdefekten wie der Rhachischisis ist eine gute Versorgung mit Folsäure. Frauen, die schwanger werden möchten, sollten schon vor der Empfängnis und in den ersten Schwangerschaftswochen täglich Folsäure einnehmen. So kann das Risiko für diese schwere Fehlbildung deutlich gesenkt werden. Ärztinnen und Ärzte beraten dazu gern und geben Empfehlungen zur Dosierung.
Rhachischisis ist eine seltene, aber sehr schwere Entwicklungsstörung, die das Leben von betroffenen Kindern und ihren Familien stark beeinflusst. Eine frühzeitige Diagnose und umfassende Beratung sind entscheidend, um bestmöglich mit der Situation umzugehen.