Heterozygot bedeutet, dass an einem bestimmten Gen zwei unterschiedliche Varianten (Allele) vorliegen – eine von der Mutter, eine vom Vater. In der Genetik beschreibt dieser Begriff also, dass die Erbinformationen an einer Stelle auf den Chromosomen nicht identisch sind.
Was steckt hinter dem Begriff?
Im menschlichen Körper gibt es für jedes Gen normalerweise zwei Kopien: eine stammt von der Mutter, die andere vom Vater. Wenn beide Kopien identisch sind, spricht man von „homozygot“. Sind sie unterschiedlich, nennt man das „heterozygot“. Die beiden Begriffe tauchen häufig in genetischen Befunden oder Laborberichten auf, besonders wenn nach bestimmten Erbmerkmalen oder Veränderungen gesucht wird.
Heterozygotie ist dabei kein Krankheitsbild, sondern ein Zustand, der ganz natürlich vorkommt. Jeder Mensch trägt zahlreiche Gene in sich, bei denen die beiden Kopien unterschiedlich sind. Das ist sogar normal und trägt zur Vielfalt innerhalb der Bevölkerung bei.
Warum ist das wichtig?
Der Hinweis auf Heterozygotie wird meist dann gegeben, wenn im Rahmen einer genetischen Untersuchung nach Veränderungen, sogenannten Mutationen, gesucht wird. Dabei kann zum Beispiel herauskommen, dass an einer bestimmten Stelle im Erbgut eine Abweichung von der üblichen Variante besteht – aber eben nur auf einer der beiden Kopien, nicht auf beiden.
Das kann unter Umständen bedeuten, dass eine Person Träger einer bestimmten genetischen Veränderung ist, ohne selbst krank zu sein. Viele Erbkrankheiten werden nämlich nur dann ausgelöst, wenn beide Kopien eines Gens betroffen sind (also homozygot verändert). Ist nur eine Kopie verändert (heterozygot), bleibt die zweite oft „gesund“ und kann die Funktion übernehmen.
Was bedeutet das für dich?
Wenn im Befund steht, dass du heterozygot für eine bestimmte genetische Variante bist, heißt das zunächst nur, dass an dieser Stelle zwei verschiedene Genvarianten vorliegen. Ob das eine Auswirkung auf die Gesundheit hat, hängt ganz davon ab, um welches Gen es sich handelt und welche Funktion es hat.
Viele Menschen sind beispielsweise heterozygot für Veränderungen, die keinerlei Beschwerden verursachen. In manchen Fällen kann es aber bedeuten, dass ein erhöhtes Risiko für bestimmte Erkrankungen besteht oder dass die Veränderung an Nachkommen weitergegeben werden kann. Das ist besonders dann relevant, wenn beide Elternteile Träger derselben Veränderung sind – dann kann ein Kind diese von beiden Seiten erben und damit homozygot werden.
Angst vor einer Erkrankung ist bei der Diagnose „heterozygot“ nicht automatisch begründet. Häufig handelt es sich um harmlose Varianten. Erst im Zusammenhang mit weiteren Befunden, der Familiengeschichte und gegebenenfalls Symptomen kann die Bedeutung genauer eingeschätzt werden.
Wann ist Heterozygotie problematisch?
In den allermeisten Fällen ist Heterozygotie unbedenklich. Es gibt jedoch Erbkrankheiten, bei denen schon eine einzige veränderte Kopie eines Gens ausreicht, um Beschwerden auszulösen – das nennt sich dann „dominant vererbte Erkrankung“. Hier kann eine heterozygote Veränderung tatsächlich bedeuten, dass ein erhöhtes Risiko oder eine Erkrankung vorliegt.
Weitaus häufiger sind jedoch sogenannte „rezessiv vererbte Erkrankungen“. Hier werden Symptome nur dann ausgelöst, wenn beide Genkopien verändert sind. Wer nur eine veränderte Kopie trägt, ist „Anlageträger“, bleibt aber meist gesund. Die Information, heterozygot zu sein, ist dann vor allem für die Familienplanung relevant.
Ob eine Behandlung oder weitere Untersuchungen notwendig sind, hängt also stark vom jeweiligen Gen und der Fragestellung ab. Ein Gespräch mit einer genetischen Beratungsstelle kann helfen, die Bedeutung eines solchen Befundes im Einzelfall besser zu verstehen.
Wie taucht der Begriff im Befund auf?
In Laborberichten oder genetischen Analysen steht oft: „heterozygot für...“ gefolgt von der Bezeichnung einer genetischen Variante oder Mutation. Manchmal liest man auch „heterozygote Ausprägung“ oder „heterozygoter Trägerstatus“. Gemeint ist immer, dass sich an dieser Stelle zwei unterschiedliche Genvarianten finden.
Manche Berichte verwenden auch die Begriffe „heterozygotie“ oder „heterozygoter Genotyp“. Das ist lediglich eine andere Schreibweise und meint dasselbe.
Was tun bei Unsicherheit?
Wer einen Befund mit dem Hinweis „heterozygot“ erhält und sich Sorgen macht, sollte nicht vorschnell von einer Erkrankung ausgehen. Die meisten dieser Befunde haben keine direkten Auswirkungen auf die Gesundheit. Erst wenn weitere Faktoren hinzukommen oder es Hinweise auf eine bestimmte Erbkrankheit in der Familie gibt, kann eine genauere Einschätzung notwendig werden.
Eine gezielte genetische Beratung kann helfen, Unsicherheiten zu klären und die individuellen Fragen zu Bedeutung, möglichen Risiken und weiteren Schritten zu beantworten. Besonders bei Fragen zur Familienplanung oder bei bekannten Erbkrankheiten in der Familie ist das empfehlenswert.
Heterozygot zu sein ist also in den allermeisten Fällen kein Grund zur Sorge – sondern ein ganz normaler Bestandteil der genetischen Vielfalt.