BRCA2 ist ein Gen, das im menschlichen Erbgut eine wichtige Rolle beim Schutz vor bestimmten Krebserkrankungen spielt. Es liefert die Bauanleitung für ein Eiweiß, das bei der Reparatur von Schäden im Erbgut hilft und so die Entstehung von Krebszellen verhindert.
Was steckt hinter BRCA2?
Das Kürzel BRCA2 steht für „Breast Cancer Gene 2“, also das zweite Brustkrebsgen. Es gehört zu den sogenannten Tumorsuppressorgenen, die normalerweise verhindern, dass sich Zellen unkontrolliert teilen. Kommt es in diesem Gen zu bestimmten Veränderungen, sogenannten Mutationen, steigt das Risiko, im Laufe des Lebens an bestimmten Krebsarten zu erkranken. Besonders betroffen sind Brustkrebs und Eierstockkrebs, aber auch andere Tumorarten können häufiger auftreten.
Wie wirkt sich eine BRCA2 Mutation aus?
Nicht jede Veränderung im BRCA2 Gen ist bedrohlich. Viele Varianten sind harmlos. Kritisch wird es, wenn eine sogenannte pathogene Mutation vorliegt. Das bedeutet, dass die Bauanleitung des Gens so stark verändert ist, dass das Eiweiß seine Schutzfunktion nicht mehr richtig ausüben kann. Dadurch sammeln sich mit der Zeit Schäden im Erbgut an, die das Risiko für Krebs erhöhen.
In Zahlen bedeutet das: Frauen mit einer krankmachenden BRCA2 Mutation haben ein deutlich erhöhtes Risiko, im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs zu erkranken. Schätzungen liegen bei etwa 45 bis 70 Prozent. Auch das Risiko für Eierstockkrebs ist erhöht, wenn auch etwas niedriger als bei Veränderungen im verwandten BRCA1 Gen. Männer mit einer BRCA2 Mutation haben ebenfalls ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs, außerdem steigt die Wahrscheinlichkeit für Prostatakrebs und andere seltenere Tumorarten.
Wie wird eine BRCA2 Mutation festgestellt?
Der Nachweis einer BRCA2 Mutation erfolgt über einen Gentest. Dieser wird meist dann angeboten, wenn in der Familie mehrere Fälle von Brustkrebs, Eierstockkrebs oder anderen typischen Tumoren aufgetreten sind, vor allem, wenn die Erkrankungen in jungem Alter begonnen haben. Der Gentest wird nach ausführlicher Beratung durchgeführt, da die Ergebnisse weitreichende Folgen für die Lebensplanung haben können.
Im Labor wird das Erbgut aus einer Blutprobe oder einer Speichelprobe analysiert. Findet sich eine krankmachende Mutation, spricht man von einer BRCA2 positiven Testung. Häufig wird dann auch anderen Familienmitgliedern ein Test angeboten, um das individuelle Risiko besser einschätzen zu können.
Was bedeutet ein positiver BRCA2 Befund?
Die Diagnose einer BRCA2 Mutation ist keine Krebsdiagnose, sondern zeigt ein erhöhtes Risiko an. Viele Menschen mit einer solchen Veränderung erkranken nie an Krebs. Dennoch ist das Risiko im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung deutlich erhöht, weshalb spezielle Vorsorgeuntersuchungen und manchmal auch vorbeugende Maßnahmen empfohlen werden.
Die Nachricht, eine BRCA2 Mutation zu haben, löst oft Unsicherheit oder Angst aus. Viele fragen sich: Muss ich jetzt sofort mit einer Krebserkrankung rechnen? Was kann ich tun, um mich zu schützen? Wie wirkt sich das auf meine Familie aus? Es ist wichtig zu wissen, dass es in dieser Situation erfahrene Fachleute gibt, die beraten und begleiten. Entscheidungen über weitere Schritte können in Ruhe und mit guter Unterstützung getroffen werden.
Welche Möglichkeiten zur Vorsorge gibt es?
Wer eine BRCA2 Mutation trägt, bekommt meist ein individuell angepasstes Vorsorgeprogramm angeboten. Dazu gehören häufigere und frühere Untersuchungen wie Mammografie, Ultraschall oder Magnetresonanztomografie der Brust. Bei Frauen wird auch die Kontrolle der Eierstöcke empfohlen. Ziel ist es, mögliche Tumoren früh zu entdecken, wenn sie noch gut behandelbar sind.
Manche entscheiden sich nach ausführlicher Beratung für vorbeugende Operationen, etwa die Entfernung des Brustdrüsengewebes oder der Eierstöcke, um das Risiko zu senken. Diese Maßnahmen sind jedoch immer freiwillig und werden nur nach sorgfältiger Abwägung aller Vor- und Nachteile empfohlen. Auch Medikamente können das Risiko in bestimmten Fällen verringern.
Für Männer mit BRCA2 Mutation gelten ebenfalls spezielle Empfehlungen, zum Beispiel regelmäßige Untersuchungen der Brustdrüsen und der Prostata.
Was kann man selbst tun?
Neben den medizinischen Vorsorgemaßnahmen gibt es einiges, was den allgemeinen Gesundheitszustand unterstützt. Ein gesunder Lebensstil mit ausgewogener Ernährung, regelmäßiger Bewegung und Verzicht auf Rauchen kann das Krebsrisiko zusätzlich senken, auch wenn das genetische Risiko dadurch nicht aufgehoben wird. Regelmäßige Kontrolltermine und der offene Austausch mit den behandelnden Ärztinnen und Ärzten helfen, Unsicherheiten zu klären und gemeinsam den besten Weg zu finden.
BRCA2 und die Familie
Da das BRCA2 Gen vererbt wird, betrifft eine Mutation oft mehrere Familienmitglieder. Wer eine solche Veränderung nachgewiesen bekommt, kann seine Angehörigen informieren und ihnen ebenfalls einen Gentest ermöglichen. So können auch sie ihr Risiko besser einschätzen und Vorsorge treffen. In Deutschland gibt es dafür spezielle Beratungsstellen, die bei allen Fragen rund um die genetische Testung und die Folgen unterstützen.
Gibt es mehrere Bedeutungen für BRCA2?
Im medizinischen Kontext steht BRCA2 fast immer für das oben beschriebene Brustkrebsgen. In anderen Zusammenhängen ist diese Abkürzung nicht gebräuchlich. Trotzdem sollte immer der Zusammenhang im Befund oder Arztbrief beachtet werden, um Missverständnisse auszuschließen.
Das Wissen um eine BRCA2 Mutation ist ein wichtiger Schritt, um gezielt vorzubeugen und die eigene Gesundheit im Blick zu behalten. Bei Unsicherheiten oder Fragen hilft die Beratung durch Fachleute, um gemeinsam gute Entscheidungen zu treffen.
