BRCA1 ist ein Gen, das im menschlichen Erbgut vorkommt und eine wichtige Rolle beim Schutz vor bestimmten Krebsarten spielt, insbesondere bei Brustkrebs und Eierstockkrebs.
Was ist BRCA1 genau?
Das Kürzel BRCA1 steht für „Breast Cancer Gene 1“. Es handelt sich um einen Bauplan im Erbgut, der für ein bestimmtes Eiweiß zuständig ist. Dieses Eiweiß hilft dabei, Schäden an der Erbsubstanz in den Zellen zu reparieren. Kommt es zu Fehlern oder Veränderungen (Mutationen) in diesem Gen, kann die Reparatur nicht mehr richtig funktionieren. In der Folge steigt das Risiko, dass sich Zellen unkontrolliert teilen und Krebs entsteht. Besonders im Zusammenhang mit erblich bedingtem Brustkrebs und Eierstockkrebs ist BRCA1 bekannt geworden.
Welche Bedeutung hat eine BRCA1-Mutation?
Eine Veränderung im BRCA1-Gen bedeutet nicht automatisch, dass Krebs entsteht. Allerdings ist das Risiko deutlich erhöht. Frauen mit einer solchen Mutation haben nach aktuellen Schätzungen ein etwa 60 bis 80 Prozent höheres Risiko, im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs zu erkranken. Auch das Risiko für Eierstockkrebs ist im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung stark erhöht. Bei Männern kann eine BRCA1-Mutation ebenfalls das Risiko für bestimmte Krebsarten, zum Beispiel Prostatakrebs, leicht ansteigen lassen, wenn auch deutlich seltener als bei Frauen.
Wie wird eine BRCA1-Mutation festgestellt?
Ob eine Veränderung im BRCA1-Gen vorliegt, lässt sich nur durch einen speziellen Gentest herausfinden. Dieser Test wird meist dann angeboten, wenn in einer Familie mehrere Fälle von Brust- oder Eierstockkrebs aufgetreten sind, vor allem wenn die Erkrankungen bereits in jungen Jahren festgestellt wurden. Die Untersuchung erfolgt aus einer Blutprobe. Die Ergebnisse werden im Rahmen einer sogenannten humangenetischen Beratung besprochen. Dort wird erklärt, was das Testergebnis bedeutet und welche Schritte sinnvoll sein können.
Ist eine BRCA1-Mutation schlimm?
Viele Menschen erschrecken, wenn sie erfahren, dass sie eine BRCA1-Mutation tragen. Es ist wichtig zu wissen: Eine solche Veränderung ist kein sicheres Todesurteil und bedeutet auch nicht, dass Krebs unausweichlich ist. Das Risiko ist zwar erhöht, aber längst nicht jeder Mensch mit einer BRCA1-Mutation erkrankt tatsächlich. Moderne Medizin bietet heute vielfältige Möglichkeiten, um das individuelle Risiko besser einzuschätzen und gezielt zu reduzieren.
Was kann man tun, wenn eine BRCA1-Mutation vorliegt?
Wer von einer BRCA1-Mutation betroffen ist, kann gemeinsam mit Fachleuten verschiedene Maßnahmen besprechen. Dazu gehören engmaschige Vorsorgeuntersuchungen, um einen möglichen Tumor frühzeitig zu entdecken. In manchen Fällen kommen auch vorbeugende Operationen infrage, etwa die Entfernung des Brustdrüsengewebes oder der Eierstöcke. Auch Medikamente, die das Krebsrisiko senken können, werden diskutiert. Die Entscheidung für oder gegen bestimmte Maßnahmen ist sehr persönlich und wird in der Regel nach ausführlicher Beratung getroffen.
Was bedeutet BRCA1 für die Familie?
Weil es sich um eine genetische Veränderung handelt, kann BRCA1 in Familien weitergegeben werden. Das betrifft sowohl Frauen als auch Männer. Wer eine BRCA1-Mutation trägt, hat eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, diese Veränderung an die eigenen Kinder weiterzugeben. Deshalb wird in Familien mit bekannter BRCA1-Mutation oft eine genetische Beratung für Angehörige angeboten. Dort kann individuell geklärt werden, ob und wann ein Gentest sinnvoll ist.
Umgang mit der Diagnose und häufige Ängste
Die Nachricht, eine BRCA1-Mutation zu tragen, kann Angst und Unsicherheit auslösen. Viele Betroffene sorgen sich um ihre Zukunft, ihre Kinder oder empfinden Schuldgefühle. Es ist hilfreich, sich Unterstützung zu holen. Sei es durch Fachleute, Beratungsstellen oder den Austausch mit anderen Betroffenen. Niemand muss mit diesen Sorgen allein bleiben. Die Entscheidung, wie mit dem Wissen um eine BRCA1-Mutation umgegangen wird, ist sehr individuell und sollte immer in Ruhe und mit ausreichend Informationen getroffen werden.
Was lässt sich selbst tun?
Ein gesunder Lebensstil kann das allgemeine Krebsrisiko positiv beeinflussen. Dazu gehören regelmäßige Bewegung, eine ausgewogene Ernährung, Verzicht auf Rauchen und ein moderater Alkoholkonsum. Wer eine BRCA1-Mutation hat, sollte die empfohlenen Vorsorgeuntersuchungen wahrnehmen und sich regelmäßig mit den behandelnden Fachleuten austauschen. Bei Unsicherheiten oder Fragen lohnt sich immer das Gespräch mit erfahrenen Beraterinnen und Beratern.
BRCA1 im Arztbrief oder Befund
Taucht der Begriff BRCA1 in einem Arztbrief oder Befund auf, geht es meist um die Frage, ob eine genetische Veränderung vorliegt oder nicht. Steht dort zum Beispiel „BRCA1 negativ“, wurde keine krankheitsrelevante Mutation gefunden. Ist von „BRCA1 positiv“ die Rede, liegt eine Veränderung vor, die das Risiko für bestimmte Krebsarten erhöht. Die genaue Bedeutung sollte immer im Zusammenhang mit den übrigen Befunden und der Familiengeschichte betrachtet werden.
Gibt es noch andere Bedeutungen von BRCA1?
Im medizinischen Sprachgebrauch steht BRCA1 fast immer für das Brustkrebsgen 1. Verwechslungen mit anderen Bedeutungen sind selten, aber im Zweifel hilft es, den Begriff im Zusammenhang des Befundes oder Arztbriefes zu betrachten. Bei Unklarheiten empfiehlt sich immer eine Rückfrage bei der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt.
Eine BRCA1-Mutation ist kein Grund zur Panik, aber ein Anlass, sich gut zu informieren und gemeinsam mit Fachleuten die besten Schritte für die eigene Gesundheit zu besprechen.
