Autosomal bedeutet, dass sich etwas auf die sogenannten Autosomen bezieht – das sind alle Chromosomen im menschlichen Erbgut, die nicht zu den Geschlechtschromosomen gehören.
Was sind Autosomen überhaupt?
Der menschliche Körper besitzt insgesamt 46 Chromosomen, die in den Zellkernen jeder Körperzelle zu finden sind. Davon sind 44 sogenannte Autosomen. Diese Chromosomenpaare sind bei Männern und Frauen identisch. Nur die beiden übrigen Chromosomen bestimmen das biologische Geschlecht und werden als Geschlechtschromosomen bezeichnet (X und Y). Autosomen tragen den größten Teil der genetischen Information, die für den Aufbau und die Funktion des Körpers wichtig ist.
Wo taucht der Begriff autosomal auf?
Im medizinischen Alltag begegnet der Ausdruck häufig im Zusammenhang mit der Vererbung von Krankheiten oder Merkmalen. Wenn eine Eigenschaft oder Erkrankung „autosomal vererbt“ wird, bedeutet das, dass das entsprechende Gen auf einem der Autosomen liegt. Es spielt dann keine Rolle, ob jemand männlich oder weiblich ist. Die Wahrscheinlichkeit, das Merkmal zu erben, ist für beide gleich. Besonders oft liest man in Arztbriefen Begriffe wie „autosomal-dominant“ oder „autosomal-rezessiv“. Diese Begriffe beschreiben, wie ein bestimmtes Merkmal oder eine Krankheit weitergegeben wird.
Was bedeutet autosomal-dominant und autosomal-rezessiv?
Bei der autosomal-dominanten Vererbung reicht es aus, wenn eine Person eine veränderte Erbinformation auf nur einem der beiden Chromosomen eines Paares trägt, damit sich das Merkmal oder die Krankheit zeigt. Ein Beispiel dafür ist die Chorea Huntington, eine seltene neurologische Erkrankung. Hat ein Elternteil das veränderte Gen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von etwa 50 Prozent, dass es an die Kinder weitergegeben wird.
Anders sieht es bei der autosomal-rezessiven Vererbung aus. Hier muss das veränderte Gen auf beiden Chromosomen eines Paares vorhanden sein, damit die Krankheit ausbricht. Trägt jemand das veränderte Gen nur auf einem Chromosom, bleibt die Person gesund, kann das Gen aber an die nächste Generation weitergeben. Ein bekanntes Beispiel ist die Mukoviszidose. Wenn beide Elternteile Träger des veränderten Gens sind, liegt das Risiko, dass ein Kind erkrankt, ebenfalls bei 25 Prozent.
Warum ist der Unterschied zwischen autosomal und geschlechtsgebunden wichtig?
Viele Menschen fragen sich, warum Ärztinnen und Ärzte so genau unterscheiden, ob eine Krankheit autosomal oder geschlechtsgebunden (also X- oder Y-chromosomal) vererbt wird. Der Hintergrund ist, dass geschlechtsgebundene Erkrankungen oft unterschiedlich häufig bei Männern und Frauen auftreten. Bei autosomalen Merkmalen spielt das Geschlecht dagegen keine Rolle. Das ist besonders für die Beratung von Familien wichtig, in denen eine bestimmte Krankheit bekannt ist.
Was bedeutet das für die eigene Gesundheit?
Wenn im Befund oder Arztbrief das Wort autosomal auftaucht, ist meist von einer erblichen Eigenschaft oder Erkrankung die Rede. Die genaue Bedeutung hängt davon ab, ob es sich um eine dominante oder rezessive Vererbung handelt und ob in der Familie bereits Fälle bekannt sind. Nicht jede autosomale Veränderung führt automatisch zu einer Erkrankung. Viele genetische Merkmale werden auf diese Weise weitergegeben, ohne dass sie gesundheitliche Folgen haben.
Wer wissen möchte, ob ein bestimmtes Risiko besteht, kann sich an eine humangenetische Beratungsstelle wenden. Dort wird gemeinsam besprochen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass eine Eigenschaft oder Krankheit vererbt wird, und ob weitere Untersuchungen sinnvoll sind.
Weitere Begriffe rund um die Vererbung
Im Zusammenhang mit autosomal taucht oft auch der Begriff hereditär auf. Das bedeutet einfach „erblich“ und beschreibt, dass eine Eigenschaft oder Erkrankung durch die Gene weitergegeben wird. Auch Begriffe wie „Mutation“ (Veränderung im Erbgut) oder „Genotyp“ (die genetische Ausstattung eines Menschen) werden in diesem Zusammenhang verwendet.
Wann ist eine Behandlung nötig?
Ob und welche Behandlung notwendig ist, hängt immer von der jeweiligen Krankheit ab, die autosomal vererbt wird. Das Wort selbst beschreibt nur den Vererbungsweg und ist keine Diagnose. Für viele autosomal vererbte Krankheiten gibt es heute gezielte Therapien oder Möglichkeiten zur Früherkennung. Die Entscheidung, ob eine Behandlung notwendig ist, sollte immer mit Fachleuten besprochen werden.
Zusammengefasst
Autosomal beschreibt alles, was mit den nicht-geschlechtsbestimmenden Chromosomen zu tun hat. Der Begriff ist vor allem bei der Vererbung von Eigenschaften und Krankheiten wichtig. Ob eine Erkrankung tatsächlich entsteht, hängt von vielen Faktoren ab. Das Wort autosomal allein ist noch keine Diagnose und sagt nichts über die Schwere oder das Risiko aus. Wer mehr über die eigene genetische Situation erfahren möchte, kann sich an eine genetische Beratungsstelle wenden und dort offene Fragen klären.