Was bedeutet PTEN?
PTEN ist die Abkürzung für ein bestimmtes Gen im menschlichen Erbgut, das als „Phosphatase and Tensin Homolog“ bezeichnet wird. Dieses Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Kontrolle von Zellwachstum und Zellteilung. Mutationen oder Veränderungen im PTEN-Gen können dazu führen, dass Zellen sich unkontrolliert vermehren, was mit einem erhöhten Risiko für bestimmte Tumorerkrankungen verbunden ist.
Die Aufgabe von PTEN im Körper
Im Körper wirkt PTEN wie eine Art „Wächter“ auf zellulärer Ebene. Es sorgt dafür, dass Zellen sich nur dann teilen, wenn es notwendig ist, und verhindert so eine unkontrollierte Vermehrung. Das Gen PTEN stellt ein Enzym her, das bestimmte Signalwege in der Zelle reguliert. Diese Signalwege steuern, ob eine Zelle wächst, sich teilt oder abstirbt. Wenn PTEN normal funktioniert, trägt es dazu bei, das Gleichgewicht zwischen Zellwachstum und Zelltod zu erhalten.
Was passiert bei einer PTEN-Mutation?
Kommt es zu einer Veränderung (Mutation) im PTEN-Gen, kann das Enzym seine Aufgabe nicht mehr wie vorgesehen erfüllen. Die Folge: Die Kontrolle über das Zellwachstum geht teilweise verloren. Das erhöht das Risiko, dass sich Zellen zu schnell und ungeordnet teilen, was die Entstehung von Tumoren begünstigen kann. Solche Veränderungen werden häufig im Rahmen genetischer Untersuchungen entdeckt, zum Beispiel, wenn in einer Familie bereits bestimmte Tumorerkrankungen gehäuft auftreten.
Eine Mutation im PTEN-Gen kann angeboren sein und von einem Elternteil vererbt werden. Es gibt aber auch Fälle, in denen die Veränderung spontan entsteht – das heißt, sie ist nicht in der Familie vorhanden, sondern tritt zum ersten Mal auf.
PTEN und Krankheitsbilder
Veränderungen im PTEN-Gen sind vor allem mit einer Gruppe von seltenen Erkrankungen verbunden, die als „PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome“ (PHTS) zusammengefasst werden. Dazu gehören das Cowden-Syndrom, das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom und das Proteus-Syndrom. Diese Syndrome gehen mit einem erhöhten Risiko für gutartige Wucherungen (Hamartome) und verschiedene Krebserkrankungen einher. Besonders betroffen sind Brustdrüse, Schilddrüse, Gebärmutterschleimhaut und der Dickdarm.
Viele Menschen, bei denen eine PTEN-Mutation festgestellt wird, machen sich Sorgen: Bedeutet das automatisch, dass eine Krebserkrankung entsteht? Die Antwort darauf ist nicht eindeutig. Nicht jede Person mit einer PTEN-Mutation entwickelt tatsächlich einen Tumor. Das Risiko ist jedoch deutlich erhöht, weshalb regelmäßige Kontrollen und eine gute medizinische Begleitung wichtig sind.
Wie wird eine PTEN-Mutation festgestellt?
Der Nachweis einer PTEN-Mutation erfolgt durch eine genetische Untersuchung. Diese wird meist dann veranlasst, wenn bestimmte Tumorerkrankungen in einer Familie gehäuft auftreten oder typische Symptome einer der genannten Syndrome vorliegen. Dabei wird eine Blutprobe entnommen und das Genmaterial gezielt auf Veränderungen im PTEN-Gen untersucht.
Wird eine solche Mutation gefunden, erhalten Betroffene in der Regel eine ausführliche genetische Beratung. Dabei wird erklärt, was die Veränderung bedeutet, wie hoch das persönliche Risiko für verschiedene Tumorarten ist und welche Vorsorgemaßnahmen sinnvoll sind.
Was tun bei einer PTEN-Mutation?
Die Entdeckung einer PTEN-Mutation löst oft viele Fragen und Unsicherheiten aus. Muss sofort mit einer Krebserkrankung gerechnet werden? Wie geht das Leben weiter? Fakt ist: Die Mutation allein ist noch keine Krankheit, sondern ein Risikofaktor. Das bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit für bestimmte Tumoren erhöht ist, aber nicht jede Person mit einer PTEN-Mutation tatsächlich erkrankt.
Um das Risiko möglichst früh zu erkennen und zu minimieren, empfehlen Fachleute regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen. Dazu zählen zum Beispiel gezielte Krebsfrüherkennungsprogramme, bildgebende Verfahren wie Ultraschall oder MRT und bei Bedarf weitere Untersuchungen. Je nach betroffenem Organ können diese Kontrollen schon im Kindesalter beginnen und werden lebenslang fortgeführt.
Manchmal wird auch eine Beratung für Familienangehörige empfohlen, um abzuklären, ob weitere Personen die Mutation tragen und von einem erhöhten Risiko betroffen sind.
Gibt es Behandlungsmöglichkeiten?
Eine PTEN-Mutation selbst lässt sich nicht „behandeln“ oder rückgängig machen. Im Fokus steht daher die Früherkennung und Überwachung. Werden bei Kontrollen Auffälligkeiten entdeckt, können diese meist frühzeitig behandelt werden. So lassen sich viele Komplikationen vermeiden.
Bei gutartigen Wucherungen oder Tumoren kann eine operative Entfernung sinnvoll sein. Entwickeln sich bösartige Veränderungen, stehen die üblichen Therapieverfahren wie Operation, Chemotherapie oder Strahlentherapie zur Verfügung – abhängig vom jeweiligen Tumortyp und Stadium.
Wichtig ist, sich nicht zu sehr von der Diagnose verunsichern zu lassen. Mit einem guten Vorsorge- und Kontrollprogramm lässt sich das Risiko für schwerwiegende Folgen deutlich senken.
PTEN im medizinischen Bericht
Findet sich im Arztbrief oder Befund der Hinweis auf PTEN, bezieht sich das meist auf eine genetische Untersuchung oder das Risiko für bestimmte Tumorarten. Es kann auch vorkommen, dass im Rahmen einer Tumoranalyse das PTEN-Gen gezielt erwähnt wird, etwa weil eine Veränderung im Tumorgewebe festgestellt wurde. In solchen Fällen ist immer eine genaue Einordnung durch die behandelnde Fachperson notwendig.
Gerade weil PTEN ein so zentrales Gen für die Zellregulation ist, taucht es in verschiedenen medizinischen Zusammenhängen auf – von der genetischen Beratung bis hin zur Tumorforschung. Die Bedeutung im individuellen Fall hängt immer vom Gesamtbild ab und sollte im persönlichen Gespräch mit Fachleuten erläutert werden.